Detalles de la búsqueda
1.
Australian Genomics: Outcomes of a 5-year national program to accelerate the integration of genomics in healthcare.
Am J Hum Genet;
110(3): 419-426, 2023 03 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36868206
2.
Precision Medicine Approaches for Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Annu Rev Pharmacol Toxicol;
62: 641-662, 2022 01 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34579535
3.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet;
109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36288729
4.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395208
5.
Genetic architecture of childhood speech disorder: a review.
Mol Psychiatry;
2024 Feb 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38366112
6.
Expanding the phenotype of Kleefstra syndrome: speech, language and cognition in 103 individuals.
J Med Genet;
2024 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38290825
7.
Retinal Dysfunction in a Mouse Model of HCN1 Genetic Epilepsy.
J Neurosci;
43(12): 2199-2209, 2023 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36813574
8.
Sporadic hypothalamic hamartoma is a ciliopathy with somatic and bi-allelic contributions.
Hum Mol Genet;
31(14): 2307-2316, 2022 07 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35137044
9.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet;
108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33798445
10.
Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol;
94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597255
11.
Genetic aetiologies for childhood speech disorder: novel pathways co-expressed during brain development.
Mol Psychiatry;
28(4): 1647-1663, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36117209
12.
Genotype-phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies.
Epilepsia;
65(4): 1046-1059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38410936
13.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia;
65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38088023
14.
Severe communication delays are independent of seizure burden and persist despite contemporary treatments in SCN1A+ Dravet syndrome: Insights from the ENVISION natural history study.
Epilepsia;
65(2): 322-337, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38049202
15.
Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition.
Brain;
146(9): 3885-3897, 2023 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37006128
16.
Stuttering associated with a pathogenic variant in the chaperone protein cyclophilin 40.
Brain;
146(12): 5086-5097, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37977818
17.
Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-ß1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
Am J Hum Genet;
106(4): 559-569, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197075
18.
Germline and Mosaic Variants in PRKACA and PRKACB Cause a Multiple Congenital Malformation Syndrome.
Am J Hum Genet;
107(5): 977-988, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058759
19.
Differential diagnosis of familial adult myoclonic epilepsy.
Epilepsia;
64 Suppl 1: S52-S57, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36751956
20.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia;
64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36808730